{"id":2392,"date":"2024-03-25T16:41:24","date_gmt":"2024-03-25T19:41:24","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.saocamilo-sp.br\/?p=2392"},"modified":"2024-04-03T12:17:06","modified_gmt":"2024-04-03T15:17:06","slug":"clinica-escola","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.saocamilo-sp.br\/index.php\/2024\/03\/25\/clinica-escola\/","title":{"rendered":"Pesquisadores da cl\u00ednica-escola PROMOVE publicam artigo em per\u00edodo cient\u00edfico"},"content":{"rendered":"\n

O artigo foi escrito em conjunto por Ana Beatriz Deleame Medeiros, egressa do Centro Universit\u00e1rio S\u00e3o Camilo, Danillo Alencar Coutinho e Rafael Patricio dos Santos Alarc\u00f3n, estudantes do Centro universit\u00e1rio e de inicia\u00e7\u00e3o cient\u00edfica na Cl\u00ednica-escola PROMOVE<\/a>. Todos acompanharam pessoalmente o caso do paciente, o qual foi atendido com supervis\u00e3o da Profa. Dra. Leide de Almeida Praxedes e da m\u00e9dica\u00a0do internato Dra. Andrea de Carvalho, que tamb\u00e9m orientaram a escrita do artigo.<\/p>\n\n\n\n

A pesquisa resultou na publica\u00e7\u00e3o do artigo “Patient with Helsmoortel-van der Aa Syndrome and O\u2019Donnell-Luria-Rodan Syndrome: a case report” no BJCR – Brazilian Journal of Case Reports.<\/p>\n\n\n\n

Sobre o estudo<\/h3>\n\n\n\n

O estudo destaca a descoberta de que variantes patog\u00eanicas heterozig\u00f3ticas no gene ADNP est\u00e3o associadas \u00e0 s\u00edndrome de Helsmoortel-van der Aa, enquanto variantes patog\u00eanicas no gene KTM2E est\u00e3o relacionadas \u00e0 s\u00edndrome de O\u2019Donnell-Luria-Rodan. Ambas as s\u00edndromes s\u00e3o de car\u00e1ter autoss\u00f4mico dominante e apresentam caracter\u00edsticas como transtorno do espectro autista (TEA) e defici\u00eancia intelectual. O caso de um paciente \u00e9 detalhadamente descrito, apresentando um conjunto de sintomas que incluem baixa estatura, TEA, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, refluxo gastrointestinal, hiperopia, infec\u00e7\u00f5es recorrentes e constipa\u00e7\u00e3o.
<\/p>\n\n\n\n

Detalhes da pesquisa<\/h3>\n\n\n\n

O caso de um paciente pedi\u00e1trico atendido pelo setor de aconselhamento gen\u00e9tico na Cl\u00ednica Escola Promove (S\u00e3o Camilo) \u00e9 descrito no artigo. O paciente tinha realizado previamente um teste gen\u00e9tico que resultou em duas variantes de significado incerto (VUS) nos genes ADNP e KMT2E. VUS s\u00e3o variantes que, embora tenham sido comunicadas aos pacientes, n\u00e3o podem ser classificadas como benignas ou patog\u00eanicas com os crit\u00e9rios existentes e, portanto, n\u00e3o podem ser correlacionadas com o quadro cl\u00ednico do paciente e n\u00e3o auxiliam na tomada de decis\u00f5es m\u00e9dicas.<\/p>\n\n\n\n

Ambos os genes s\u00e3o conhecidos por desempenhar pap\u00e9is importantes, principalmente no neurodesenvolvimento, e, quando mutados, est\u00e3o associados \u00e0s s\u00edndromes Helsmoortel-van der Aa e O’Donnell-Luria-Rodan, respectivamente. Essas s\u00edndromes requerem apenas uma c\u00f3pia do gene mutado, vinda de gametas do pai ou da m\u00e3e, para se desenvolverem. Al\u00e9m disso, frequentemente apresentam caracter\u00edsticas que foram observadas no paciente descrito no caso cl\u00ednico, como atraso no desenvolvimento global, defici\u00eancia intelectual, transtorno do espectro autista, disfun\u00e7\u00f5es comportamentais e gastrointestinais, entre outras.<\/p>\n\n\n\n

Durante a produ\u00e7\u00e3o do artigo, foi tomado o cuidado de descrever detalhadamente todas as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas observadas no paciente em quest\u00e3o, para que pudessem ser comparadas com as caracter\u00edsticas normalmente observadas nas s\u00edndromes. Al\u00e9m disso, o artigo foi finalizado chamando a aten\u00e7\u00e3o para o caso, que \u00e9 o primeiro descrito com variantes em ADNP e KMT2E ocorrendo concomitantemente e com potencial de causar doen\u00e7a. Apesar de serem VUS, o quadro cl\u00ednico do paciente se enquadra em diversas caracter\u00edsticas observadas nas s\u00edndromes, e mais estudos precisam ser realizados para compreender seus reais efeitos.<\/p>\n\n\n\n

Import\u00e2ncia da Pesquisa Cient\u00edfica<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Este estudo ressalta a import\u00e2ncia da pesquisa cient\u00edfica na identifica\u00e7\u00e3o e compreens\u00e3o de condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas complexas. Ao explorar os mecanismos subjacentes a essas s\u00edndromes, os pesquisadores est\u00e3o contribuindo para um melhor entendimento da fisiopatologia e, consequentemente, para o desenvolvimento de abordagens terap\u00eauticas mais eficazes.<\/p>\n\n\n\n

O Papel do Centro Universit\u00e1rio S\u00e3o Camilo na Promo\u00e7\u00e3o da Pesquisa<\/h3>\n\n\n\n

A pesquisa foi realizada na Cl\u00ednica-escola PROMOVE do Centro Universit\u00e1rio S\u00e3o Camilo, destacando o compromisso da institui\u00e7\u00e3o com a excel\u00eancia acad\u00eamica e a produ\u00e7\u00e3o de conhecimento. O Centro Universit\u00e1rio S\u00e3o Camilo valoriza e incentiva ativamente seus estudantes e pesquisadores a se envolverem em projetos de pesquisa, proporcionando-lhes oportunidades \u00fanicas para expandir seus horizontes acad\u00eamicos e contribuir para o avan\u00e7o da ci\u00eancia.
<\/p>\n\n\n\n

Ficamos muito gratos \u00e0 fam\u00edlia do paciente em permitir que compartilhemos seu caso e \u00e0 Revista Brazilian Journal of Health Reports em public\u00e1-lo. Casos cl\u00ednicos s\u00e3o extremamente importantes para guiar estudos futuros e avan\u00e7os na pr\u00e1tica cl\u00ednica, e esperamos que, em breve, mais VUS sejam reclassificadas para proporcionar um diagn\u00f3stico e acompanhamento multidisciplinar adequados.<\/p>Profa. Dra. Leide de Almeida Praxedes<\/cite><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n

Acesso ao Artigo Completo<\/h3>\n\n\n\n

Para aqueles interessados em ler o artigo na \u00edntegra, ele est\u00e1 dispon\u00edvel online no BJCR – Brazilian Journal of Case Reports: https:\/\/bjcasereports.com.br\/index.php\/bjcr\/article\/view\/patient_with_helsmoortel_van_der_aa\/patient_with_helsmoortel_van_der_aa<\/a> Este estudo exemplifica o compromisso cont\u00ednuo do Centro Universit\u00e1rio S\u00e3o Camilo com a pesquisa cient\u00edfica e seu impacto na compreens\u00e3o e tratamento de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n\n\n\n

Veja tamb\u00e9m<\/h2>\n\n\n\n