O artigo foi escrito em conjunto por Ana Beatriz Deleame Medeiros, egressa do Centro Universitário São Camilo, Danillo Alencar Coutinho e Rafael Patricio dos Santos Alarcón, estudantes do Centro universitário e de iniciação científica na Clínica-escola PROMOVE. Todos acompanharam pessoalmente o caso do paciente, o qual foi atendido com supervisão da Profa. Dra. Leide de Almeida Praxedes e da médica do internato Dra. Andrea de Carvalho, que também orientaram a escrita do artigo.

A pesquisa resultou na publicação do artigo “Patient with Helsmoortel-van der Aa Syndrome and O’Donnell-Luria-Rodan Syndrome: a case report” no BJCR – Brazilian Journal of Case Reports.

Sobre o estudo

O estudo destaca a descoberta de que variantes patogênicas heterozigóticas no gene ADNP estão associadas à síndrome de Helsmoortel-van der Aa, enquanto variantes patogênicas no gene KTM2E estão relacionadas à síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan. Ambas as síndromes são de caráter autossômico dominante e apresentam características como transtorno do espectro autista (TEA) e deficiência intelectual. O caso de um paciente é detalhadamente descrito, apresentando um conjunto de sintomas que incluem baixa estatura, TEA, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, refluxo gastrointestinal, hiperopia, infecções recorrentes e constipação.

Detalhes da pesquisa

O caso de um paciente pediátrico atendido pelo setor de aconselhamento genético na Clínica Escola Promove (São Camilo) é descrito no artigo. O paciente tinha realizado previamente um teste genético que resultou em duas variantes de significado incerto (VUS) nos genes ADNP e KMT2E. VUS são variantes que, embora tenham sido comunicadas aos pacientes, não podem ser classificadas como benignas ou patogênicas com os critérios existentes e, portanto, não podem ser correlacionadas com o quadro clínico do paciente e não auxiliam na tomada de decisões médicas.

Ambos os genes são conhecidos por desempenhar papéis importantes, principalmente no neurodesenvolvimento, e, quando mutados, estão associados às síndromes Helsmoortel-van der Aa e O’Donnell-Luria-Rodan, respectivamente. Essas síndromes requerem apenas uma cópia do gene mutado, vinda de gametas do pai ou da mãe, para se desenvolverem. Além disso, frequentemente apresentam características que foram observadas no paciente descrito no caso clínico, como atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, disfunções comportamentais e gastrointestinais, entre outras.

Durante a produção do artigo, foi tomado o cuidado de descrever detalhadamente todas as características clínicas observadas no paciente em questão, para que pudessem ser comparadas com as características normalmente observadas nas síndromes. Além disso, o artigo foi finalizado chamando a atenção para o caso, que é o primeiro descrito com variantes em ADNP e KMT2E ocorrendo concomitantemente e com potencial de causar doença. Apesar de serem VUS, o quadro clínico do paciente se enquadra em diversas características observadas nas síndromes, e mais estudos precisam ser realizados para compreender seus reais efeitos.

Importância da Pesquisa Científica

Este estudo ressalta a importância da pesquisa científica na identificação e compreensão de condições genéticas complexas. Ao explorar os mecanismos subjacentes a essas síndromes, os pesquisadores estão contribuindo para um melhor entendimento da fisiopatologia e, consequentemente, para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais eficazes.

O Papel do Centro Universitário São Camilo na Promoção da Pesquisa

A pesquisa foi realizada na Clínica-escola PROMOVE do Centro Universitário São Camilo, destacando o compromisso da instituição com a excelência acadêmica e a produção de conhecimento. O Centro Universitário São Camilo valoriza e incentiva ativamente seus estudantes e pesquisadores a se envolverem em projetos de pesquisa, proporcionando-lhes oportunidades únicas para expandir seus horizontes acadêmicos e contribuir para o avanço da ciência.

Ficamos muito gratos à família do paciente em permitir que compartilhemos seu caso e à Revista Brazilian Journal of Health Reports em publicá-lo. Casos clínicos são extremamente importantes para guiar estudos futuros e avanços na prática clínica, e esperamos que, em breve, mais VUS sejam reclassificadas para proporcionar um diagnóstico e acompanhamento multidisciplinar adequados.

Profa. Dra. Leide de Almeida Praxedes

Acesso ao Artigo Completo

Para aqueles interessados em ler o artigo na íntegra, ele está disponível online no BJCR – Brazilian Journal of Case Reports: https://bjcasereports.com.br/index.php/bjcr/article/view/patient_with_helsmoortel_van_der_aa/patient_with_helsmoortel_van_der_aa Este estudo exemplifica o compromisso contínuo do Centro Universitário São Camilo com a pesquisa científica e seu impacto na compreensão e tratamento de doenças genéticas raras.

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